Interventi ai seminari

a) Analisi genetica del locus HRPT-2 in posizione 1q21-32 in una famiglia italiana affetta da
iperparatiroidismo familiare isolato
F.Cetani, E.Pardi, A.Giovannetti, S.Borsar i, F.Golia, P.Viacava°, E.Vignali, L.Cianferotti, A.Picone,
G.Dipollina, A.Pinchera, C.Marcocci
Dipartimenti di Endocrinologia e Metabolismo, °Oncologia, Università di Pisa
1° Congresso Nazionale della società italiana dell’osteoporosi, del metabolismo minerale e delle malattie
dello scheletro
b) Studi di perdita di eterozigosi del gene del retinoblastoma (Rb) e del gene di suscettibilità del
carcinoma mammario (BRCA2) in tumori paratiroidei
E.Pa E.Pardi, F.Cetani, A.Giovannetti, S.Borsari, E.Gazzero*, E.Vignali, A.Picone, L.Cianferotti, G.Dipollina,
P.Viacava°, P.Miccoli^, A.Pinchera, C.Marcocci
Dipartimenti di Endocrinologia e Metabolismo, °Oncologia, ^Chirurgia, Università degli studi di Pisa, Pisa
e *Di.S.E.M. Università degli Studi di Genova, Genova
1°Congresso Nazionale della società italiana dell’osteoporosi, del metabolismominerale e delle malattie
dello scheletro
c) Polimorfismi del sensore del calcio nell’iperparatiroidismo primario
F.Cetani, S.Borsar i, E.Vignali, E.Pardi, A.Picone , L.Cianfe rotti, P,Cerrai, A.Giovannetti, G.Dipollina,
E.Rapalini, A.Pinchera, C.Marcocci
Dipartimento di Endocrinologia e Metabolismo, Università di Pisa XXIV Giornate Endocrinologiche Pisane
d) Polimorfismi del gene del sensore del calcio nell’iperparatiroidismo primitivo
G.Dipollina, S.Borsari, E.Vignali, A.Picone, L.Cianferotti – XXIV Giornate Endocrinologiche Pisane
e) Due famiglie italiane con ipercalcemia ipocalciuria familiare causata da una mutazione inattivante del
gene del recettore del calcio (CaR): caratterizzazione funzionale di una nuova mutazione di senso di CaR
S.Borsari, E.Pardi, E.Morabito, G.Dipollina, F.Cetani
Dipartimento di Endocrinologia e Metabolismo, Università di Pisa – XXIV GiornateEndocrinologiche
Pisane
f) Functional characterization of a novel CaR missense mutation in an Italian kindred with familial
Hypocalciuric Hypercalcemia
F.Cetani, E.Pardi, S.Borsari, E.Morabito, G.Dipollina, A.Pinchera
Dipartimento di Endocrinologia e Metabolismo, Università degli Studi di Pisa
JBMR, Twenty-fourth annual meeting of the American society for bone and mineral research
g) Il polimorfismo A986S del gene del recettore del calico non è associato con la perdita della densità
minerale ossea nelle donne italiane in post-menopausa.
Filomena Cetani1, Elena Pardi1, Simona Borsari1, Edda Vignali1, Giada Dipollina1, Vania Braga2, Silvano
Adami2, Aldo Pinchera1, Claudio Marcocci1.
1Dipartimento di Endocrinologia e Metabolismo, Ortopedia e Traumatologia, Medicina del Lavoro,
Università di Pisa, Pisa.
2Dipartimento di Reumatologia, Valeggio sul Micnio, Università di Verona, Verona.
2° Congresso Nazionale della Società Italiana dell’Osteoporosi, del Metabolismo Minerale e delle Malattie
dello Scheletro
h) Calcium-sensing receptor gene polymorphism is not associated with loss of bone mineral density in
Italian postmenopausal women.
F.Cetani1, E.Pardi1, S.Borsari1, E.Vignali1, G.Dipollina1, A.Picone1, V.Braga2, S.Adami2, T.Giacomelli1,
A.Pinchera1, C.Marcocci1.
1Dipartimento di Endocrinologia e metabolismo, Ortopedia e Traumatologia,
Medicina del Lavoro, Università di Pisa, Pisa, Italy
2Dipartimento di Reumatologia, Valeggio sul Mincio, Università di Verona, Verona
Twenty-fifth annual meeting of the American society for bone and mineral research
i ) Hypercalcemi a i n a woman wi th breast cancer misdiagnostecated as hypercalcemia of malignancy:
an unusual presentation of familial hypocalciuric hypercalcemia
C.Marcocci, F.Cetani, S.borsari, E.Pardi, G.Dipollina, E.Ambrogini, L.Cianferotti, G.Viccica, A.Pinchera
Endocrinology, University of Pisa, Pisa, Italy.
Twenty-fifth annual meeting of the American society for bone and mineral research
l) Calcium-sensing receptor gene polymorphism is not associated with bone mineral density in Italian
postmenopausal women.
F.Cetani1, E.Pardi1, S.Borsari1, E.Vignali1, G.Dipollina1, A.Picone1, V.Braga2, S.Adami2, T.Giacomelli1,
A.Pinchera1, C.Marcocci1.
1 Dipartimento di Endocrinologia e Metabolismo, Ortopedia e Traumatologia,
Medicina del Lavoro, Università di Pisa, Pisa,Italy
2 Dipartimento di Reumatologia, Valeggio sul Mincio, Università di Verona, Verona
Twenty-fifth annual meeting of the American society for bone and mineral Research
m) Hypercalcemia in a woman with breast cancer misdiagnosticated as hypercalcemia of malignancy: an
unusual presentation of familial hypocalciuric hypercalcemia
S.Borsari, E.Pardi, F.Cetani, G.Dipollina, L.Cianferotti, E.Ambrogini, G.Viccica, A.Pinchera, C.Marcocci
Dipartimento di Endocrinologia e Metabolismo, Università di Pisa, Pisa
XXX National Congress of the Italian Society of Endocrinology
n) Costituzione di una linea cellulare che esprime stabilmente il recettore del calcio umano.
Simona Borsari, Filomena Cetani, Elena Pardi, Giada Dipollina, Antonella Picone,
Elena Ambrogini, Aldo Pinchera, Claudio Marcocci.
Dipartimento di Endocrinologia e Metabolismo, Università di Pisa, Pisa
3° Congresso Nazionale della società Italiana dell’Osteoporosi, del Metabolismo Minerale e delle
Malattie dello Scheletro
o) Ipocalcemia autosomica dominante: una nuova mutazione attivante del recettore del calcio
Giada Dipollina, Filomena Cetani, Simona Borsari, Elena Pardi, Luisella Cianferotti, Edda Vignali,
Giuseppe Viccica, Aldo Pinchera, Claudio Marcocci
Dipartimento di Endocrinologia e Metabolosmo, Università di Pisa, Pisa
3° Congresso Nazionale della società Italiana dell’Osteoporosi, del Metabolismo
Minerale e delle Malattie dello Scheletro